Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. La terapia le è stata somministrata al Policlinico di Catania. Per la prima volta in Italia. . Prima di lei solo un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.
La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene exuparvovec nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa nota soltanto nelle scorse ore, ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno. La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.
A rendere noti i particolari dell’esperienza è stato in una conferenza stampa l’Osservatorio Terapie avanzate I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit, delle quali sette in Sicilia.
“Il deficit di AAadc – ha spiegato Martino Ruggieri, direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania – è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina”.
