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Catania, al Policlinico bimba di 19 mesi con malattia rara curata con tecnica innovativa

La piccola, affetta da deficit Aadc, ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.

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Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. La terapia le è stata somministrata al Policlinico di Catania. Per la prima volta in Italia. . Prima di lei solo un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.

La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene exuparvovec nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa nota soltanto nelle scorse ore,  ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.  La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.

A rendere noti i particolari dell’esperienza è stato in una conferenza stampa l’Osservatorio Terapie avanzate I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit, delle quali sette in Sicilia.

“Il deficit di AAadc – ha spiegato Martino Ruggieri, direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania – è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina”.

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Adrano, oggi il taglio del nastro della riqualificata via Roma

Fabio Mancuso: “Un altro impegno mantenuto. Un altro tassello verso l’Adrano del futuro”

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Si è tenuto questa mattina, ad Adrano, alla presenza del sindaco Fabio Mancuso, dei rappresentanti delle associazioni locali e di diverse autorità civili e militari, il taglio del nastro che sancisce la riapertura di Via Roma, completamente riqualificata grazie ai fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR). L’intervento di riqualificazione ha interessato l’intera arteria stradale, con il rifacimento della pavimentazione, dell’illuminazione e dell’intera riorganizzazione dello spazio urbano. Si è trattato di un progetto che ha avuto il principale scopo di restituire decoro e funzionalità a una delle vie principali della città, integrandola con l’attiguo Giardino della Vittoria. L’intervento effettuato su Via Roma, evidenzia l’importanza della sinergia tra l’amministrazione comunale e i finanziamenti europei per la realizzazione dei numerosi progetti in corso di realizzazione ad Adrano.

“Un altro impegno mantenuto. Un altro tassello verso l’Adrano del futuro” ha commentato su Facebook il sindaco di Adrano Fabio Mancuso. “Non si è trattato semplicemente di rifare una strada. Abbiamo riscritto il senso e la funzione di questo spazio urbano. Ieri, via Roma era un’arteria quasi totalmente dedicata alle auto: carreggiata ampia, sosta selvaggia, nessuna attenzione alla fruizione pedonale o alla valorizzazione del contesto storico e architettonico. Oggi, via Roma è una strada moderna, in cui quasi l’intera area è stata restituita alle persone: una nuova pavimentazione, un assetto elegante e ordinato, una pista ciclabile, e soprattutto un’area pedonale centrale che diventa spazio di incontro, passeggio e vivibilità. Questa trasformazione non è solo estetica. È una scelta di campo: quella di puntare su una città più vivibile, più sostenibile, più umana. Guardare avanti significa ispirarsi ai modelli delle città italiane ed europee che oggi sono punto di riferimento: città che hanno compreso che la qualità dello spazio pubblico è la base per la qualità della vita. Dove il centro torna a essere luogo di comunità e non solo di traffico. Dove il patrimonio storico si valorizza anche attraverso scelte urbanistiche coraggiose e intelligenti. Rinasce Adrano è questo: non uno slogan, ma un metodo concreto. Un percorso fatto di programmazione, finanziamenti ottenuti, opere realizzate e restituite ai cittadini. Via Roma è il simbolo di una città che cambia. E noi continueremo a costruire, passo dopo passo, l’Adrano che vogliamo”.

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Viabilità: S.p 4/II Licodia – Belpasso: lavori in corso

Lavori in corso lungo un tratto della strada: si procede a senso unico di marcia alternato

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Un tratto lungo circa 50 metri della S.p. 4/II è al momento oggetto di lavori e si può percorrere soltanto a senso unico alternato e con limite di velocità di 20 km/h. La strada ricade nei territori di Paternò e Ragalna, il tratto di strada interessato è quello in prossimità di Currone.

L’ordinanza è stata emessa dalla Città metropolitana di Catania, che sta provvedendo a far costruire un nuovo muro di contenimento che sostituisce quello crollato. Eseguiti anche lavori di sgombero e pulizia della strada dai detriti. La segnaletica sul posto indica l’area del cantiere. Si raccomanda la massima prudenza.

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