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In Primo Piano

Catania, al Policlinico bimba di 19 mesi con malattia rara curata con tecnica innovativa

La piccola, affetta da deficit Aadc, ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.

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Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. La terapia le è stata somministrata al Policlinico di Catania. Per la prima volta in Italia. . Prima di lei solo un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.

La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene exuparvovec nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa nota soltanto nelle scorse ore,  ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.  La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.

A rendere noti i particolari dell’esperienza è stato in una conferenza stampa l’Osservatorio Terapie avanzate I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit, delle quali sette in Sicilia.

“Il deficit di AAadc – ha spiegato Martino Ruggieri, direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania – è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina”.

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Ramacca, il Questore dispone vasta operazione di controlli sull’intero territorio

Condotti accertamenti sul rispetto delle regole dalle attività commerciali al codice della strada: pioggia di sanzioni

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La Polizia di Stato, su disposizione del Questore, intende tenere la guardia alta anche durante il periodo del riposo estivo, perciò è stata avviata una vasta e capillare attività di controllo nel territorio di Ramacca, mirata a prevenire e a contrastare fenomeni di illegalità diffusa, a tutela della sicurezza dei cittadini.

L’operazione è stata coordinata dai poliziotti del Commissariato di Pubblica Sicurezza di Caltagirone, coadiuvati dagli equipaggi del Reparto Prevenzione Crimine “Sicilia Orientale” e dagli agenti della Polizia Locale di Ramacca.

I poliziotti hanno istituito diversi posti di controllo, fissi e itineranti, nelle vie e nei punti d’accesso del paese, per verificare l’osservanza delle regole e il rispetto delle norme del Codice della strada, in modo da sanzionare tutti quei conducenti che assumono comportamenti scorretti alla guida, a garanzia della sicurezza dei pedoni e degli altri utenti della strada. Diverse le irregolarità intercettate dalla fitta rete di controllo istituita.

Complessivamente, i poliziotti del Commissariato di Caltagirone e del Reparto Prevenzione Crimine hanno identificato 191 persone, tra cui 34 con precedenti di Polizia, e hanno controllato 62 veicoli, tra auto, furgoni e motocicli, individuando numerosi indisciplinati alla guida ai quali sono state contestate sanzioni amministrative, come previsto dal Codice della Strada.

In totale, sono stati elevati 18 verbali con sanzioni pecuniarie per un ammontare di circa 8.500 euro: nello specifico, 3 sanzioni per guida senza copertura assicurativa, 4 per guida senza casco, 2 per guida senza patente, 5 per mancanza della revisione periodica e 4 per mancanza dei documenti di circolazione. Si è proceduto al sequestro o al fermo dei mezzi secondo quanto prescritto dalla normativa.

In occasione del periodo estivo, i servizi di pattugliamento del territorio provinciale sono stati rafforzati, su disposizione del Questore, per implementare il numero di pattuglie della Polizia di Stato sia in centro che nelle zone periferiche. Ciò anche al fine di reprimere e ancor prima prevenire eventuali casi di reati  messi in atto da abili truffatori a discapito soprattutto delle persone più vulnerabili, a cominciare dagli anziani, ed eventuali furti in appartamento messi a segno approfittando del periodo di assenza dei proprietari dalle proprie abitazioni. Inoltre, nel caso specifico, l’intervento effettuato dai poliziotti nelle strade di Ramacca, comprese quelle di campagna, rappresenta un deterrente per i malintenzionati che intendano rubare nei campi coltivati e nei terreni di produttori di frutta di stagione, in modo da ricavare illeciti guadagni con la commercializzazione di merce rubata.

I controlli della Polizia di Stato hanno, poi, riguardato la verifica delle autorizzazioni amministrative e delle licenze per la vendita di alimenti e la somministrazione di bevande da parte di attività commerciali e di venditori ambulanti, per garantire la sicurezza alimentare dei consumatori e per reprimere quelle condotte che possono costituire fenomeni di concorrenza sleale nel settore commerciale.

In diversi esercizi commerciali controllati, i poliziotti hanno riscontrato diverse violazioni legate essenzialmente, alla mancanza di misure idonee a garantire un consumo responsabile delle bevande alcoliche. Ai titolari di tali attività che hanno violato la normativa sono state comminate sanzioni per complessivi 2.000 euro.

Ulteriori azioni di controllo nel territorio di competenza del Commissariato di Caltagirone sono già in programma nei prossimi giorni, anche al fine di garantire nel periodo estivo un divertimento sano, sicuro e responsabile, nel pieno rispetto delle regole.

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S.M.di Licodia, Assessore Calanna replica al consigliere Caruso

Alla base della replica, la mancata attuazione del nuovo piano di viabilità, contestata dal consigliere Caruso

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L’assessore di Santa Maria di Licodia Antonio Calanna, con delega alla Polizia Municipale, viabilità e sviluppo economico, ha voluto replicare alla lunga intervista rilasciata negli scorsi giorni dal consigliere indipendente Enrico Caruso (Rileggi l’articolo), in merito alle dichiarazioni di quest’ultimo sulla mancata attuazione del nuovo piano di viabilità su alcune strade cittadine.

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