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In Primo Piano

Catania, al Policlinico bimba di 19 mesi con malattia rara curata con tecnica innovativa

La piccola, affetta da deficit Aadc, ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.

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Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. La terapia le è stata somministrata al Policlinico di Catania. Per la prima volta in Italia. . Prima di lei solo un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.

La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene exuparvovec nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa nota soltanto nelle scorse ore,  ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno.  La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.

A rendere noti i particolari dell’esperienza è stato in una conferenza stampa l’Osservatorio Terapie avanzate I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit, delle quali sette in Sicilia.

“Il deficit di AAadc – ha spiegato Martino Ruggieri, direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania – è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina”.

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Bronte, obelisco “Nelson” in pessime condizioni: “Va ristrutturato e valorizzato”

La scritta in latino incisa sulla pietra, che racconta le origini e il significato del monumento, è ormai quasi illeggibile, mentre la struttura presenta segni evidenti di deterioramento. Manca buona parte del basamento, forse danneggiato dai fuoristrada.

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“Non possiamo permettere che un simbolo come l’Obelisco di Nelson, testimonianza storica di valore internazionale e punto di riferimento per l’identità culturale del nostro Territorio, venga lasciato all’incuria e al degrado”.

Sono le parole dell’assessore al Turismo, Angelica Prestianni appena arrivata in cima ai Nebrodi, dove si trova il famoso obelisco. L’Assessore, impegnata in un progetto di valorizzazioni delle risorse ambientali del Comune, accompagnava una troupe televisiva per realizzare dei video promozionali sulle bellezze ambientali di Bronte, ma quando è arrivata di fronte all’Obelisco Nelson, che era una delle attrazioni più importanti, si è resa conto che l’antico monumento versa in pessime condizioni.

“Più che pessime sono inaccettabili – racconta – e richiedono un intervento urgente da parte di tutti gli enti competenti”.  L’obelisco, fatto erigere nel 1905 dal Duca Alexander Nelson-Hood in memoria del padre, si trova in località Serra del Mergo, a quota 1553 metri, tra le contrade Serra del Re e Foresta Vecchia. La scritta in latino incisa sulla pietra, che racconta le origini e il significato del monumento, è ormai quasi illeggibile, mentre la struttura presenta segni evidenti di deterioramento. Manca buona parte del basamento, forse danneggiato dai fuoristrada.

“È indispensabile – prosegue l’assessore Prestianni – intervenire con un progetto di restauro conservativo e, al tempo stesso, studiare un piano per regolamentare l’accesso all’area, evitando che i mezzi motorizzati arrivino fin sotto il monumento. Io sono la prima a dire che la vecchia trazzera regia deve essere recuperata e resa fruibile ai visitatori in sicurezza, ma bisogna interdire al transito l’area che circonda l’obelisco. Mancano, infatti diverse grosse pietre del monumento e non capisco come possano essere sparite”.

L’assessore Prestianni sottolinea, anche come il recupero dell’Obelisco di Nelson possa rappresentare anche un’occasione concreta per promuovere il turismo storico-naturalistico: “Abbiamo davanti una straordinaria opportunità per rilanciare il nostro territorio: valorizzare l’obelisco significa valorizzare tutta l’area dei Nebrodi, ricca di fascino, storia e biodiversità. Serve una strategia comune tra Comuni, Parco dei Nebrodi, Regione e associazioni locali. Solo con una sinergia vera – conclude – potremo restituire dignità a questo monumento e attrarre un turismo consapevole e sostenibile”.

 

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Motta S. Anastasia, discarica “Valanghe D’Inverno”: il Cga revoca sentenza di primo grado

Il consiglio di giustizia amministrativa ha revocato la sentenza nr 391 del 2023 che aveva respinto l’appello della società “Oikos” contro l’annullamento del rinnovo dell’autorizzazione integrata ambientale (Aia) per la gestione della discarica

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Colpo di scena nella vicenda legata alla “operatività” della discarica Valanghe d’Inverno sita a Motta Sant’Anastasia, gestita da “Oikos”. Il consiglio di giustizia amministrativa per la Regione siciliana (Cga) in sezione giurisdizionale, presieduto da Ermanno De Francisco, ha revocato la sentenza nr 391 del 2023 che aveva respinto l’appello della società “Oikos” contro l’annullamento del rinnovo dell’autorizzazione integrata ambientale (Aia) per la gestione della discarica in contrada Valanghe d’Inverno.

Oikos aveva presentato un ricorso per revocazione, evidenziando errori nella precedente pronuncia. Il caso riguarda il rinnovo dell’autorizzazione per la discarica, che era stato annullato perché, secondo la sentenza revocata, il progetto originario non includeva una particella catastale fondamentale per l’impianto. Secondo Oikos l’esclusione si basava su un errore: la particella era indicata nei documenti del progetto, ma la sentenza aveva interpretato male le prove. Il Cga ha riconosciuto l’errore e ha accolto il ricorso.

Altro punto centrale è la norma regionale che vieta la costruzione di discariche a meno di tre chilometri dai centri abitati. La sentenza revocata aveva dichiarato illegittimo il rinnovo dell’autorizzazione proprio per il mancato rispetto di questa regola.

Oikos ha sollevato dubbi sulla costituzionalità della norma, che il Cga ha ritenuto non adeguatamente esaminati nella precedente decisione. La revoca della sentenza apre ora la strada a una nuova fase del processo, in cui il Cga dovrà riesaminare nel dettaglio le questioni sollevate. Nel frattempo, resta aperto l’impianto con la sospensione dell’efficacia della sentenza di primo grado, che aveva annullato il rinnovo dell’autorizzazione.

La vicenda vede coinvolti i comuni di Misterbianco e Motta Sant’Anastasia, oltre ad associazioni ambientaliste come Legambiente Sicilia. La discarica è da anni al centro di una battaglia legale e sociale, con i residenti e gli ambientalisti che ne contestano l’impatto sull’ambiente e sulla salute pubblica.

 

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